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雷特綜合癥是什么原因引起的-雷特綜合癥是什么癥狀懷孕期間能檢查出來嗎詳細信息
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雷特綜合癥是什么原因引起的

  1,、瑞特綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,,主要由基因突變引起。大多數(shù)病人是女孩。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育遲緩,、語言習得,、手動運動技能,、精神發(fā)育遲滯,、呼吸功能障礙和自閉癥。
  2,、2-10歲,,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,表現(xiàn)為重度精神發(fā)育遲滯或明顯精神發(fā)育遲滯,,自閉癥已得到改善,。抽搐,典型的手強直,,明顯的共濟失調(diào),,肢體殘疾,,反射增強,,肢體僵硬,清醒時呼吸暫停,,食欲良好但體重減輕,,早期脊柱側(cè)凸,出牙,。
  3,、30歲以上,持續(xù)數(shù)年,,出現(xiàn)上下運動神經(jīng)元,、進行性脊柱側(cè)凸、肌肉廢用,、軀體僵直,、雙足萎縮、獨立行走能力喪失,、生長遲緩,、不能理解和使用語言、眼對眼交流恢復,、抽搐次數(shù)減少等體征,。
  雷特綜合癥是什么癥狀
  1、頭部發(fā)育比正常同齡的孩子�,�,;
  2,、伴有不同程度的智力發(fā)育遲緩和運動發(fā)育異常;
  3,、呈現(xiàn)出類似孤獨癥樣的表現(xiàn),,比如有些孩子會有刻板性動作,總是反復某種單一動作,;
  4,、伴有語言發(fā)育障礙和不同程度的社交障礙;
  5,、隨著年齡的增加,,伴有肌肉發(fā)育異常,可能會出現(xiàn)肌肉萎縮,,嚴重時可能不能行走,,甚至會影響呼吸功能。
  雷特綜合癥懷孕期間能檢查出來嗎
  雷特綜合征懷孕期間一般是否能檢查出來,,需要根據(jù)選擇的方式來決定,。
  女性在懷孕期間如何存在雷特綜合征,也就是先天性卵巢發(fā)育不良,,屬于一種染色體引導異常的疾病,,懷孕期間進行產(chǎn)檢中超聲或者核磁共振、血清學檢查等不能明確診斷,,需要使用龍王膜穿刺和羊水穿刺檢查基因等等明確診斷,。
雷特綜合征可能會表現(xiàn)為頭部發(fā)育偏小和智力障礙,有些患者還會存在手部動作出現(xiàn)障礙等問題發(fā)生,,在患病以后需要到醫(yī)院通過物理療法和手術治療等方式改善,。

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